No se conoce la causa del autismo, aunque se sabe que es un trastorno genético, ya que es más frecuente en hermanos de niños con autismo (frecuencia del 4,5% en hermanos de pacientes).
El autismo podría ser consecuencia de la interrupción del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal, causada por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y que regulan el modo en que las neuronas se comunican entre ellas.
Hasta el 80% de los niños con autismo tienen retraso mental, y hasta el 35-40% sufren de epilepsia en los primeros 20 años de su vida.
Un 5% tiene el síndrome del cromosoma X frágil y otros han sufrido infecciones, como meningitis, o han sido afectados por rubéola congénita, fenilcetonuria o esclerosis tuberosa.
Mediante estudios de imagen cerebral, como la resonancia magnética y la tomografía axial (escaner TAC), se encuentran alteraciones en la morfología cerebral, agrandamiento de las zonas del cerebro que contiene el líquido cefalorraquídeo (los ventrículos cerebrales) y alteraciones en el cerebelo y la parte frontal del cerebro.
top doctors españa. (16/02/2018). Causas del autismo infantil. https://youtu.be/51L23ZRlZiA?si=dFmWjI4_VmM7_SNM
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